A CONGENITAL TONGUE MASS
KHỐI U BẨM SINH Ở LƯỠI
GIỚI THIỆU CA LÂM SÀNG
Chẩn đoán của bạn là gì?
 |
| A, Dữ liệu mô bệnh học của sang thương được sinh thiết cho thấy các bó tế bào nguyên thuỷ và các sợi cơ vân chưa trưởng thành sắp xếp lộn xộn (nhuộm HE). B, Nhuộm hoá mô miễn dịch desmin dương tính với các tế bào của tổn thương |
Chẩn đoán
B. U cơ vân
BÀN LUẬN
Các sang thương lưỡi sơ sinh có nhiều chẩn đoán phân biệt (differential diagnosis) bao gồm các sang thương dạng nang, dạng đặc hoặc hỗn hợp. Phân biệt sang thương dạng nang và dạng đặc rất quan trọng, vì mỗi dạng có những chẩn đoán phân biệt riêng biệt. Siêu âm (ultrasonography), chụp cắt lớp vi tính (computed tomography) và MRI là các phương thức có thể sử dụng để giúp chẩn đoán phân biệt. Nếu cần sử dụng an thần (sedation), MRI có chất tương phản (MRI with contrast) là lựa chọn phù hợp cho phép thấy được chi tiết mô mềm mà không có nguy cơ nhiễm bức xạ (radiation).
Các sang thương lưỡi dạng nang bẩm sinh phổ biến (common congenital cystic tongue lesions) bao gồm nang dạng bì (dermoid cyst), nang nhái (ranula) và nang ruột đôi (foregut duplication cyst). Nang ruột đôi và nang dạng bì có xu hướng là các tổn thương ở đường giữa (midline lesions), nang ruột đôi được lót bởi niêm mạc tiêu hoá (gastrointestinal mucosa) và nang dạng bì được lót bởi biểu mô gai (squamous epithelium) có các cấu trúc phụ của da (adnexal structures). Nang nhái và nang giả thay thế (alternative pseudocyst) có nguồn gốc từ tuyến dưới lưỡi là những sang thương ở một bên cơ thể phổ biến, thường gặp ở sàn miệng (floor of mouth) hơn là ở lưỡi. Biến dạng bạch mạch và tĩnh mạch (lymphatic and venous vascular malformations) cũng cần được cân nhắc.
Tổn thương trên bé trai này, dựa trên khám thực thể (physical examination) và hình ảnh MRI có dạng đặc. Chẩn đoán phân biệt cho khối gồ ở lưỡi dạng đặc rất rộng, nhưng hiện diện từ lúc sinh thì có nguyên nhân bẩm sinh và tân sinh (congenital and neoplastic causes). Các khối gồ ở lưỡi dạng đặc phổ biến trong nhóm tuổi này bao gồm u máu (hemangioma), u mô thừa (hamartoma), u lạc chỗ (choristoma) và u quái (teratoma).
U mô thừa là những tăng trưởng lành tính (benign growths), thành phần là mô tại chỗ tăng sinh, còn u lạc chỗ là sự tăng sinh mô mà bình thường không gặp ở vị trí giải phẫu đó. Cả u mô thừa và u lạc chỗ đều có thể là u đặc tuỳ theo nguồn gốc của mô tăng sinh.
Phân loại bướu của Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization) liệt kê 4 phân nhóm (subtype) của u cơ vân ngoài tim (extracardiac rhabdomyoma): thai nhi (fetal), trưởng thành (adult), trung gian (intermediate) và sinh dục (genital). U cơ vân phôi thai (fetal rhabdomyoma) có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào; tuy nhiên, trên 50% ca u cơ vân phôi thai được chẩn đoán ở trẻ em dưới 3 tuổi, trong đó 25% là bẩm sinh. U cơ vân bẩm sinh là phân nhóm phổ biến nhất ở vùng đầu cổ.
Mặc dù khối gồ ác tính ở lưỡi hiếm gặp nhưng cũng phải được xem xét bởi vì chẩn đoán trễ có thể để lại hậu quả nghiêm trọng. Sarcôm cơ vân là tân sinh ác tính ở lưỡi ở trẻ em thường gặp nhất, ngoài ra còn có sarcôm cơ trơn (leiomyosarcoma) và sarcôm sợi (fibrosarcoma). Đặc biệt, sarcôm cơ vân phôi (embryonal rhabdomyosarcoma) cũng cần được xem xét ở vị trí giải phẫu trên.
Dữ liệu bệnh học quan trọng để chẩn đoán cho ca lâm sàng trên được trình bày trong hình 2. Mô bệnh học cho thấy tổn thương giới hạn rõ gồm các bó tế bào hình thoi giống dạng nguyên thuỷ (primitive-appearing spindle cells) và các tế bào cơ xương chưa trưởng thành (immature skeletal muscle cells) sắp xếp lộn xộn, giống các vi ống ở thai nhi (fetal microtubules) có chất nền dạng nhầy (myxoid background). Lưu ý có rất ít hoạt động phân bào (mitotic activity), không có hoại tử (necrosis) hay dạng bất điển hình (atypia). Những đặc điểm này hỗ trợ chẩn đoán là u cơ vân thai nhi.
Chất nền dạng nhầy quan trọng cho chẩn đoán u cơ vân dạng thai nhi cổ điển. Nói chung, u cơ vân không biểu hiện hoại tử và bất điển hình, và hiện tượng phân bào không phổ biến. Cả tế bào hình thoi và nguyên bào cơ vân (rhabdomyoblast) đều dương tính với myogenin và MyoD1 khi nhuộm hoá mô miễn dịch (immunohistochemistry). U cơ vân dạng trưởng thành cũng có thể xem xét nếu tế bào hình thoi đặc trưng hiện diện. Sarcôm cơ vân dạng phôi là tổn thương giới hạn không rõ (poorly circumscribed) biểu hiện các tế bào nguyên thuỷ từ tròn đến hình thoi phân biệt với nguyên bào cơ vân (tế bào dạng nòng nọc - tadpole cells và/hoặc tế bào dây đai - strap cell) và các sợi cơ vân chéo hiện diện ở vùng ít tế bào (hypocellularity) đến vùng giàu tế bào (hypercellularity), nằm trong chất nền dạng nhầy. Sarcôm cơ vân dạng phôi nói chung biểu hiện hoạt động phân bào tăng (thỉnh thoảng phân bào không điển hình), hoại tử và dạng bất điển hình; có thể thấy hiện tượng không biệt hoá (anaplasia).
U cơ vân dạng thai nhi lạc chỗ (heterotopic fetal rhabdomyoma), tương tự u lạc chỗ, được xử trí bằng phẫu thuật cắt để chẩn đoán và điều trị. Tỷ lệ tái phát (recurrence rate) là 4% với thời gian theo dõi trung vị là 4 năm đối với u cơ vân dạng thai nhi vùng đầu cổ. Tái phát có thể phản ảnh việc cắt lọc không hết và hiếm hơn là do tổn thương đa ổ.
Quyết định chờ đợi thực hiện phẫu thuật vì các dữ liệu cho thấy tổn thương lành tính và xem xét nguy cơ về gây mê. Sau phẫu thuật cắt bỏ, bé được theo dõi qua đêm và xuất viện vào sáng hôm sau. 6 tháng sau phẫu thuật, lưỡi của bé nhìn cân xứng, không giảm thiểu chức năng, không có dấu chứng tái phát.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
https://jamanetwork.com/journals/jamaotolaryngology/article-abstract/2809348
Nhận xét