PRISE EN CHARGE D'UN ACCROISSEMENT GINGIVAL GENERALISE CHEZ UNE ENFANT DE 6 ANS A L'AIDE DU FLUX NUMERIQUE
XỬ TRÍ TRIỂN DƯỠNG NƯỚU TOÀN THỂ Ở BỆNH NHI 6 TUỔI NHỜ VÀO QUY TRÌNH KỸ THUẬT SỐ
GIỚI THIỆU
Triển dưỡng nướu (l'accroissement gingival) là một thuật ngữ thiên về lâm sàng tập hợp tất cả tình trạng gia tăng lượng mô ở nướu (la gincive). Bệnh thường gặp nhất là xảy ra thứ phát khi có sự gia tăng mô liên kết (tissu conjonctif), hiếm hơn là biểu mô (l'épithélium), thường gặp nhất là sự gia tăng chất nền ngoại bào (la matrice extracellulaire) của mô đệm (chorion), không nhất thiết liên quan với sự gia tăng kích thước hay số lượng nguyên bào sợi (fibroblaste). Vì vậy, ưu tiên sử dụng thuật ngữ triển dưỡng nướu (accroissement/élargissement gingival) hơn là phì đại (hypertrophie) - gia tăng kích thước tế bào hoặc tăng sản (hyperplasie gingivale) - tăng số lượng tế bào.
LÝ DO ĐẾN KHÁM
Vào năm 2022, chúng tôi (nhóm tác giả bài báo) tiếp nhận bé Julia, 5 tuổi, tại Trung tâm Phục hồi chức năng Bệnh răng miệng hiếm (Centre de compétence des maladies rares orales et dentaires, ORares) của Lyon vì tình trạng chậm mọc răng toàn thể (un retard d'éruption dentaire généralisé). Tình trạng này đã được xác định từ lúc 2 tuổi bởi một số bác sĩ Nha khoa trẻ em (pédiatre) khác. Đáng chú ý là mẹ của bé đã liên lạc với nhiều bác sĩ nha khoa, nhưng họ không có thẩm quyền chỉ định phẫu thuật ở bệnh nhi cũng không đưa ra kế hoạch theo dõi thường xuyên. Qua nhiều năm chạy chữa khắp nơi, gia đình liên lạc với ORares. Trong suốt đời sống, Julia chỉ có thể ăn thức ăn mềm hoặc lỏng và cuộc sống xã hội của bé bắt đầu bị thay đổi bởi sự chế nhạo của bạn bè đồng trang lứa. Nhu cầu về thẩm mỹ và chức năng của bệnh nhân rất khẩn thiết. Về mặt sức khoẻ toàn thân (santé générale), bệnh nhân bị thoát vị rốn (une hernie ombilicale) kể từ khi sinh (la naissance), nhưng mẹ bé khẳng định bé không bị dị ứng (allergie), bệnh lý (pathologie) hoặc điều trị (traitement) gì có thể ảnh hưởng đến việc can thiệp của chúng tôi.
KHÁM LÂM SÀNG VÀ PHIM X QUANG
Vào năm 2022, bệnh nhân chỉ có 6 răng xuất hiện ở hàm dưới: 31, 32, 73, 41, 42 và 83. Ngoài răng 63, không có răng sữa hàm trên nào mọc. Tuy nhiên, khảo sát trên phim X quang thấy tất cả răng đều có.
 |
| Hình 1. Phim toàn cảnh của bệnh nhân vào năm 2022 (lúc 5 tuổi) Hình 2. Tình trạng lâm sàng, có răng cửa vĩnh viễn hàm dưới và răng sữa 63, 73, 83 lúc 6 tuổi |
Năm 2023, Julia đến với tình trạng một số răng không thấy trên lâm sàng, một số răng mọc một phần (10 răng) (Hình 2, 3). Theo lời mẹ của bệnh nhân, răng cửa sữa hàm dưới (des incisives temporaires mandibulaires) rụng vào khoảng 4-5 tuổi. Ngược lại, mẹ của bé không nhớ bệnh nhân đã từng có răng hàm trên. Hơn nữa, kiểm soát mảng bám (le contrôle de plaque) rất tốt, không phát hiện tổn thương sâu răng (lésion carieuse) nào. Khám niêm mạc thấy triển dưỡng nướu toàn thể ở cả hai cung hàm (arcades) và giới hạn đến đường nối nướu-niêm mạc (la jonction muco-gingivale). Mào xương ổ (crête alvéolaire) dày và khép kín, nướu dính (la gencive attachée) có nhiễm sắc melanin (coloration mélanique) do chủng tộc và không thấy tình trạng viêm (inflammation) (Hình 2). Khẩu cái (le palais) sâu, cong và nổi rõ nếp gấp niêm mạc (crête épithéliale) hơi lõm nhẹ về phía trước (Hình 3a).
 |
| Hình 3. Hình khớp cắn hàm trên và dưới, 84, 85 và 74 đang mọc từ năm 2022 |
Về mặt cắn khớp, bệnh nhân không có gài khớp nên hàm dưới bị lệch sang bên (latéro-déviation).
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Có nhiều chẩn đoán phân biệt cho tình trạng triển dưỡng nướu toàn thể này. Bởi vì không có mảng bám răng (plaque dentaire), không có viêm nướu (inflammation gingivale) và không sử dụng thuốc (prises médicamenteuses), nên loại trừ các bệnh lý nướu nhiễm trùng không liên quan đến u bướu (conditions gingivales infectieuses non tumorales). Tương tự, tình trạng toàn thân (santé générale) khoẻ mạnh, không có bất thường về số lượng trong công thức máu (anomalie de la numération de la formule sanguine), không thiếu vitamin (carence vitaminique) và không có biểu hiện toàn thân liên quan (manifestations systémiques associées) giúp loại trừ các tình trạng liên quan đến bướu. Cuối cùng, trong số các tình trạng nướu không nhiễm trùng, không u bướu, khám lâm sàng nhanh chóng khu trú các bệnh lý nướu có nguồn gốc di truyền (maladies gingivales d'origine génétique) bởi vì biểu hiện lâm sàng không phù hợp với các bệnh lý da liễu.
Trong lần khám đầu tiên, vào tháng 11/2020, theo Trung tâm tham vấn về bất thường phát triển và hội chứng dị tật (Centre de référence Anomalies du développment et syndromes malformatifs) của CHU Grenobe không loại trừ các dạng bệnh hội chứng.
Để xác định chẩn đoán lâm sàng và di truyền, Julie đã được giới thiệu đến Cuộc họp tư vấn đa khoa quốc gia (Réunion de Concertation Pluridisciplinaire Nationale) hợp tác với trung tâm tham vấn Strasbourg. Trong cuộc họp này, hai giả thuyết chẩn đoán (hypothèse diagnostique) có khả năng nhất đặt ra là: (1) bệnh u xơ hyaline thiếu niên (fibromatose hyaline juvénile) và hội chứng Zimmermann-Laband - bao gồm u xơ nướu di truyền. Tuy nhiên, ba mẹ của bệnh nhân không có biểu hiện gì, chỉ biểu hiện ở cá nhân bệnh nhân, nhưng không thể loại trừ khả năng bệnh mới xuất hiện ở thế hệ này. Thực tế, u xơ nướu là một nhóm bệnh hiếm và không đồng nhất và có dạng gọi là vô căn (idiopathique), mặc dù biểu hiện lâm sàng của nó thường gặp nhất là khu trú.
XỬ TRÍ
Ngoài ảnh hưởng của triển dưỡng nướu đối với phát âm (la phonation), ăn nhai (la mastication) và quá trình phát triển xương hàm-mặt (le développement squeletique maxillo-facial), khía cạnh thẩm mỹ của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng. Thực tế, thời điểm quay lại trường học, Julia phải chịu đựng sự trêu chọc của một số trẻ lớn tuổi hơn. Vì tác động nghiêm trọng của bệnh lý đối với sự phát triển tâm-sinh lý, chúng tôi đã quyết định can thiệp phẫu thuật để bộc lộ các răng cũng như lấy mẫu sinh thiết nướu (une biopsie gingivale) phục vụ chẩn đoán. Dựa trên mức độ trầm trọng của bệnh, kỹ thuật phẫu thuật và độ tuổi của bệnh nhân, phẫu thuật dưới gây mê (anesthésie générale) có vẻ là lựa chọn phù hợp duy nhất để đảm bảo sự thoải mái cho bệnh nhân và cả bác sĩ phẫu thuật.
Vì không có các điểm mốc giải phẫu (repère anatomique) và hình thái không điển hình của mào xương (la morphologie atypique des crêtes), việc định vị các răng ngầm (dents incluses) gặp phải khó khăn. Vì vậy, việc xác định vị trí răng cửa là đáng tin cậy nhất và có thể dự đoán được. Vì lý do này, chúng tôi quyết định thực hiện các máng hướng dẫn phẫu thuật (des guides chirurgicaux) bằng cách sử dụng quy trình kỹ thuật số (flux numériques) dùng trong cấy ghép nha khoa có hướng dẫn (l'implantologie dentaire guidée). Sau khi chụp phim CBCT và lấy dấu quang học (empreinte optique) hai cung hàm, sử dụng phần mềm lập kế hoạch (hình 4) chồng các file này để thực hiện hai máng hướng dẫn phẫu thuật.
 |
| Hình 4. Chồng file phim CBCT và file quét trong miệng để làm máng hướng dẫn phẫu thuật |
Khi tiến hành phẫu thuật vào tháng 6/2023, hai máng này sẽ giúp định vị các răng cần bộc lộ (des dents à déinclure) làm giảm thời gian phẫu thuật (le temps opératoire) và giảm thiểu xâm lấn cho bệnh nhân (hình 5).
 |
| Hình 5. Các bước thực hiện máng hướng dẫn phẫu thuật hàm trên |
Can thiệp phẫu thuật được thực hiện bằng dao lạnh (la lame froide) kết hợp phẫu thuật cắt nướu (gingivectomie) bằng bờ vát trong (biseau interne) tạo vạt di chuyển về phía chóp (lambeaux déplacés apicalement) ở vùng răng trước để bảo tồn đủ mô sừng hoá (tissu kératinisé) phía chóp của các răng (hình 6, 7).
 |
| Hình 6. Hàm dưới trước và sau phẫu thuật Hình 7. Hình ảnh lâm sàng ngay sau phẫu thuật và theo dõi sau 2 tuần |
Mặc dù sử dụng máng hướng dẫn phẫu thuật, can thiệp đặc biệt kéo dài và phải sử dụng nhiều dao mổ (lames chirurgicales) vì lớp mô sợi-niêm mạc dày đáng kể, hơn 1 cm ở các vị trí. Trong bối cảnh này, cản trở nướu răng có thể là nguyên nhân ngăn cản mọc răng sữa và vĩnh viễn của bệnh nhân.
Ba mẫu sinh thiết nướu đã được phân tích. Kết quả mô học khẳng định là u xơ nướu răng (la fibromatose gingivale) và loại trừ u xơ-thần kinh (la neurofibromatose) (dấu ấn protéine S100 âm tính), biểu hiện của nướu chỉ là một tình trạng hiếm gặp.
Hơn nữa, không có "các sợi tế bào hình thoi đan xen trong chất nền hyaline vô định hình" nên loại trừ giả thiết u xơ hyaline thiếu niên.
THEO DÕI
Sau khi bộc lộ răng, bệnh nhân không được chải răng trong hai tuần đầu sau phẫu thuật theo hướng dẫn của bác sĩ. Hơn nữa, việc kiểm soát mảng bám của bệnh nhân khá phức tạp vì bé không có kỹ năng chải răng do các răng chưa từng mọc trước đây, nhất là vùng răng sau. Trước khi nguy cơ sâu răng (risque carieux) có thể gia tăng, hướng dẫn bệnh nhân kỹ thuật chải răng (technique de brossage) với kem đánh răng có fluor (un dentifrice fluoré) phù hợp với độ tuổi (1.450ppm). Duy trì tình trạng vệ sinh răng miệng tốt (une bonne hygiène buccodentaire) cũng quan trọng trong bối cảnh nguy cơ nha chu, vì có mối quan hệ hai chiều giữa kiểm soát mảng bám và hiện tượng triển dưỡng nướu. Sự hiện diện của mảng bám làm trầm trọng quá triển nướu, ngược lại, tình trạng này là yếu tố lưu giữ mảng bám. Hơn nữa, nguy cơ tái phát dài hạn cũng được thảo luận với bệnh nhân và gia đình. Nguy cơ này không thể bỏ qua mặc dù nó giảm dần theo tuổi, thường cần can thiệp nhiều lần để xử trí tình trạng này. Nguy cơ tái phát (risque de récidive) thực tế giảm khi thực hiện phẫu thuật sau giai đoạn mọc răng vĩnh viễn. Tuy nhiên, do nhu cầu thẩm mỹ, tâm lý và chức năng, phẫu thuật cắt nướu là hợp lý ngay khi chân răng phát triển đủ.
Ba tháng sau phẫu thuật, bệnh nhân cảm thấy hài lòng với nụ cười của mình và có thể ăn được thức ăn đặc (des aliments solides) (hình 8.a). Hơn nữa, cũng ghi nhận các răng cối lớn nhô ra sinh lý (égression physiologique) có liên quan với cử động nuốt ở trẻ nhỏ chèn lưỡi vào giữa hai cung răng (hình 8b, c). Sau vài năm, cần đánh giá nhu cầu điều trị chỉnh nha dựa trên những thuận lợi về chức năng và thẩm mỹ cũng như nguy cơ sâu răng và bệnh lý nha chu, kết hợp xem xét sự trưởng thành về mặt tinh thần của bệnh nhân.
 |
| Hình 8. Hình ảnh lâm sàng 3 tháng sau phẫu thuật |
Liên quan đến chẩn đoán xác định, lấy mẫu nước bọt để thực hiện xét nghiệm đánh giá gene KCNH1 để khẳng định hội chứng Zimmermann-Laband. Tuy nhiên, kết quả của xét nghiệm này có thể phải chờ vài năm nữa mới biết được.
KẾT LUẬN
Tóm lại, tình trạng khám tư vấn ở nhiều nơi ở bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền có biểu hiện ở miệng này. Bác sĩ RHM đóng vai trò tiên quyết trong việc phát hiện: năm 2011, trong số hơn 5.000 hội chứng do di truyền tham chiếu, biểu hiện lâm sàng của răng miệng được tìm thấy trong hơn 900 bệnh lý này. Hơn nữa, sự hợp tác đa khoa đồng thời của bác sĩ nha khoa trẻ em, bác sĩ nha chu (le parodontiste) và chuyên gia về di truyền học (le généticien) giúp chẩn đoán chính xác và sớm cũng như xử trí phù hợp. Ngoài ra, cần theo dõi nhiều năm để đảm bảo chất lượng sống được tối ưu. Cuối cùng, các phương tiện kỹ thuật số giúp lên kế hoạch hiệu quả và thời gian phẫu thuật giảm thiểu trong các tình huống nha khoa trẻ em.
Có nhiều trung tâm tham vấn về các bệnh hiếm vùng miệng và răng (ORares) tại các thành phố của Pháp, có thể tham khảo trên trang web https://www.o-rares.com.
Nhận xét